Doenças metabólicas Hereditárias Raras e Desconhecidas

  1. o que é metabolismo?;
  2. Que são a doença metabólica hereditária?;
  3. o Que causa uma falta de enzimas?;
  4. Sintomas.
  5. Causas.
  6. Tipos de doenças metabólicas hereditárias;
  7. Diagnóstico;
  8. Tratamentos;
  9. Rastreio metabólico neonatal;

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doenças metabólicas hereditárias são doenças genéticas que levam a problemas de metabolismo. A maioria das pessoas que sofrem da doença metabólica hereditária possui um gene defeituoso que faz com que o deficiência enzimática. Há muitos, muitos tipos de doenças metabólicas, doenças genéticas, cada um com diferentes sintomas e tratamentos.

o que é metabolismo?

Com o termo metabolismo é usado para indicar todos os reações químicas que ocorrem no corpo para converter ou usar l’de energia. Alguns dos principais exemplos de metabolismo incluem:

  • na quebra de carboidratos, proteínas e gorduras em alimentos para liberar energia
  • A transformação de o’o excedente de nitrogênio em resíduos de modo a ser eliminado com a urina;
  • A quebra ou a conversão de produtos químicos em outras substâncias e transportá-los todos os’o interior da célula.

o metabolismo é uma cadeia de montagem, a química, a organizada, mas muito caótico. As matérias-primas, produtos semi-acabados e os materiais de resíduos são constantemente utilizados, produzidos, transportados e deportados. O “os trabalhadores” na linha de montagem são o enzimas e outras proteínas que permitem que as reações químicas ocorram.

[Leia] O metabolismo na wikipédia.

o Que são a doença metabólica hereditária?

doenças metabólicas hereditárias (herdadas ou doenças metabólicas ou doenças metabólicas congênitas ou erros inatos do metabolismo), são estados patológicos de o’o corpo que está em dívida de um ou mais enzimas intracelulares que são fundamentais para o desempenho de um ou mais processos químicos, durante o qual algumas substâncias iniciadoras (substratos) são convertidos em algo’ (produtos).

’, tem sido estimado que aproximadamente 1 bebê a cada 1000/2500 sofre com isso e que a sua estreia como você não pode prever com precisão. Para piorar as coisas, tudo o que há também o fato de que a doença metabólica hereditária são sistêmicas: a influência é quase sempre mais órgãos e/ou sistemas de órgãos do corpo humano.

mais tarde, no texto, vamos analisar os sintomas.

vamos Recordar brevemente o que acontece durante o metabolismo?

Durante o processo de metabolismo acontece que as proteínas são degradadas para aminoácidos, gorduras em ácidos graxos e açúcares em glicose. Estes produtos, quando tudo funciona à perfeição, irá, por sua vez, alterado em compostos, o mais elementar até ser reduzido a água e dióxido de carbono.

’ e a quebra das ligações químicas, que é liberado l’de energia, posteriormente, utilizado por todas as células do corpo para executar as suas funções biológicas.

Se algo der errado, a l’indivíduo submeter-se a um doença metabólica

uma vez que as transformações não podem seguir o seu curso natural, o que acontece é que os substratos para acumular, de forma que as células do tecido puxado para a dança, o sofrimento, ou que haja um número suficiente de produtos que são essenciais para o bom funcionamento do corpo humano.

que é Tudo culpa de um ou mais enzimas falta?

Sim.
Como já mencionado antes, as enzimas desempenham um papel metabólico importante.
Se todos os’dentro de uma célula não estão presentes em uma quantidade (e qualidade!) simplesmente, o mecanismo de quebra.

o Que causa uma falta de enzimas?

A produção de uma certa enzima é regulada pela informação presente no patrimônio genético de um organismo, devido à presença de determinado seqüências de DNA (genes).

Um erro na seqüência genética pode resultar em l’a ausência de uma enzima. A condição que conduzir a doenças metabólicas, hereditária e os sintomas dos quais depende a deficiência de um produto e/ou pela abundância de substratos em vias metabólicas.

Sintomas da doença metabólica hereditária

sintomas de distúrbios metabólicos, genéticos variar dependendo do transtorno em si.
Alguns sintomas de perturbações metabólicas hereditárias incluem:

  • Coma
  • Convulsões.
  • Dor abdominal;
  • Icterícia
  • Letargia
  • um estranho Odor na urina, da respiração, suor ou saliva;
  • Perda de peso
  • Retardo do crescimento
  • Atraso de desenvolvimento
  • falta de apetite
  • Vômitos.

sintomas podem ocorrer subitamente ou progredir lentamente,, e pode, altersì, ser desencadeada por alimentos, medicamentos, desidratação, doenças de menor, ou outros fatores.
Geralmente aparecem dentro de poucas semanas após o nascimento.
Em alguns casos, no entanto, leva-se anos antes que os sintomas do transtorno para ocorrer.

Aqui é um ranking com base em todos os’idade assunto:

  • acidose metabólica;
  • convulsões e encefalopatia;
  • dificuldades no abastecimento;
  • transtornos do tônus muscular;
  • raramente dismorphic características;
  • atraso
  • vómitos recorrentes.

  • malformações esqueléticas;
  • cardiomegalia;
  • hepatomegalia
  • retardo do crescimento.

Uma constante é o envolvimento neurológico com a alteração do tônus e da força muscular, a epilepsia, neurossensorial déficits, distúrbios comportamentais e de manifesto retardo do desenvolvimento psicomotor (a gravidade varia de caso para caso).

As causas de perturbações metabólicas hereditárias

Na maioria das doenças metabólicas uma enzima não é produzido pelo corpo ou é produzido de forma que não funciona. L’falta de enzimas é como um funcionário que está ausente da linha de montagem. Dependendo da função de o’enzima, na sua ausência, pode causar o acúmulo de produtos químicos tóxicos ou a falta de produção de uma substância essencial.

O código para produzir uma enzima é normalmente contidas em um par de genes. A maioria das pessoas que sofrem de distúrbios metabólicos do herdar duas cópias defeituosas do gene – um de cada pai. o Ambos os pais são, na verdade, o “deficiências” do gene defeituoso, o que significa que eles têm uma cópia defeituosa e uma cópia normal.

os pais têm a cópia normal compensa a cópia ruim. Os seus níveis de enzimas geralmente são suficientes e não tem sintomas de uma doença metabólica genética. No entanto, a criança herda duas cópias defeituosas do gene não conseguem produzir o suficiente da enzima e não irá desenvolver a doença metabólica genética. Esta forma de transmissão genética é chamado herança autossômica recessiva.

distúrbios metabólicos, genéticos surgir a partir de uma mutação genética que ocorreu muitas gerações antes. Esta mutação é transmite a cada geração, mesmo se pudéssemos dizer que doenças metabólicas hereditárias, eles são muito raros.

Tipos de doença metabólica hereditária

até Agora foram descobertos a centenas de perturbações metabólicas hereditárias, e outros ainda são descobertos com o passar do tempo. Algumas doenças metabólicas hereditárias mais comuns e importantes são:

a Síndrome de Hurler (a estrutura óssea anormal e atraso de desenvolvimento) – estudo em profundidade.

Doença de Niemann-Pick (crianças que são afetados irão desenvolver alargamento do fígado, dificuldade de comer, e danos aos nervos) – estudo em profundidade.

Doença de Tay-Sachs (com fraqueza progressiva, graves danos ao sistema nervoso, a criança geralmente vive apenas até 4 ou 5 anos de idade) – estudo em profundidade.

a Doença de Gaucher (dor óssea, fígado aumentado, baixa contagem de plaquetas, em crianças ou adultos) – estudo em profundidade.

a Doença de Fabry (dor, no final, em o’a infância, doença cardíaca e renal em adultos de idade, só os homens são afetados) – estudo em profundidade.

a Doença de Krabbe (danos aos nervos, e atraso de desenvolvimento em crianças pequenas, às vezes, eles são afetados também os adultos) – profundidade.

a Doença de Pompe (doença neuromuscular que vê os músculos afetados por uma certa fraqueza. Os músculos mais afetados são: os músculos abdominais (especialmente o diafragma); o paraspinal; flexores do quadril; os adutores e abdutores de o’s) – profundidade.

a Síndrome de Zellweger (características faciais anormais, aumento do fígado, e os danos do nervo em crianças) – estudo em profundidade.

Adrenoleukodystrophy (os sintomas de lesão do nervo pode desenvolver-se durante l’ou infância, todos os’o início de o’a idade adulta) – profundidade.

a doença de Wilson (níveis tóxicos de cobre se acumula no fígado, cérebro e outros órgãos) – estudo em profundidade.

N’hemocromatose (l’o intestino absorve o ferro em excesso, que se acumula no fígado, o pâncreas, as articulações e o coração, causando dano) – profundidade.

  • orgânica acidaemias. Methylmalonic Acidemia e acidemia propionica (… informações detalhadas).
  • Transtornos do ciclo de o’ureia. A deficiência de ornitina transcarbamilasi e citrullinemia (… informações detalhadas).
  • o Diagnóstico da doença metabólica hereditária

    doenças metabólicas hereditárias estão presentes ao nascimento e alguns são detectados pelo procedimento de exame. Hospitais teste de recém-nascidos para a fenilcetonúria (PKU). A maioria faz o teste para galactosemia. No entanto, nenhum costas do testes em todas as doenças metabólicas, doenças genéticas.

    As mais recentes tecnologias estão tornando possível ampliar o leque de recém-nascidos para muitas outras doenças genéticas.

    Se um distúrbio metabólico hereditário não é detectado no momento do nascimento, muitas vezes não é diagnosticada até o aparecimento dos primeiros sintomas. Depois apareceram os sintomas de testes específicos no sangue, na urina e/ou DNA, são capazes de diagnosticar a maioria das doenças metabólicas genéticas. L’entrega de amostras para um centro especializado aumenta as chances de um diagnóstico correto: às vezes, é necessário fazer o ensaio de atividades enzimáticas em leucócitos ou fibroblastos obtido através de uma biópsia da pele.

    o Tratamento, medicamentos e tratamento de perturbações metabólicas hereditárias

    o doenças metabólicas, genéticas estão disponíveis tratamentos limitado. Atualmente não existem tecnologias que para corrigir o defeito genético na base. No entanto, existem alguns tratamentos que tentam lidar com o problema metabólica.

    o tratamento de doenças metabólicas genéticas a seguir estão algumas princípios gerais:

    • para Reduzir ou eliminar a l’a ingestão de qualquer alimento ou medicamento que não pode ser metabolizada corretamente;
    • Substituir l’enzima está ausente ou inativo, para restaurar o metabolismo da maneira mais semelhante possível do padrão;
    • Remover as toxinas que se acumulam devido à doença metabólica.

    o tratamento pode incluir medidas, tais como:

    • Dietas especiais que eliminam certos nutrientes.
    • de Tomar suplementos que suporte o metabolismo;
    • Tratamento do sangue com produtos químicos para eliminar as toxinas produzidas pelo metabolismo defeituoso.

    Se possível, um indivíduo que sofre de um distúrbio metabólico que é genética, deve ser mantidos em instalações especiais para o médico especializado em doenças raras.

    pessoas com distúrbios metabólicos ficar gravemente doente, para exigir a hospitalização, e, às vezes, terapias e apoio vital. Durante esses eventos, os procedimentos são focados em cuidados de emergência e melhorar a função do órgão.

    Hoje, o curso do distúrbio metabólico é menos debilitantes comparado a décadas passadas. E eles’, por conseguinte, melhorar a qualidade de vida do sujeito, bem como a taxa de sobrevivência.

    Triagem metabólicos do recém-nascido à frente de seu tempo

    Sob o nome de “recém-nascidos” são agrupados em uma série de testes (realizados durante os primeiros dias de vida de uma criança), destinadas para descobrir os distúrbios genéticos, endocrinológico, metabólicas e toxicidade hematológica, antes de estes podem comprometer a vida do recém-nascido.

    Como são feitos esses exames?

    insiders estão executando a triagem neonatal, graças a uma análise muito sofisticado: o espectrometria de massa em tandem (MS/MS). Ele é capaz de analisar vários metabólitos simultaneamente; e todos em uma única gota de sangue.

    L’análise qualitativa e quantitativa e, dependendo do metabólito o caminho, e dependendo de sua concentração comparado com os valores de referência, é possível focar em l’a atenção dos médicos sobre uma determinada doença metabólica hereditária.

    O teste de triagem metabólica neonatal, no entanto, é apenas l’o começo. No caso de suspeitar que você vai precisar para executar o exames de confirmação que pode ser bioquímicos, enzimáticos e moleculares. Só após a confirmação você será chegar a um diagnóstico e só então você será capaz de intervir na melhor das formas.

    Todos os hospitais possuem uma triagem neonatal programa é estendido com o MS-MS?

    .
    Infelizmente, nem todos os hospitais possuem um programa de triagem neonatal prolongada pelo MS-MS.
    E, ainda pior, há regiões italianas que exigem e outros não.

    Bibliografia

    Autor | Viola Dante

    © REPRODUÇÃO RESERVADOS

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