Malattia di doença de Gaucher: Guida

Quem sofre desta doença tem problemas para metabolizar um certo tipo de gordura.
Em todos os tipos de doença, l’enzima que serve para quebrar um certo tipo de gordura não funciona como deveria. A gordura continua a se acumular, principalmente no fígado, baço e medula óssea. Isso causa uma série de problemas.

Existem 3 diferentes tipos da doença de Gaucher.

o tipo 1 é o mais comum, e os sintomas podem ser leves, moderados ou graves. Às vezes você não tem nenhum sintoma. Para o tipo 1, há uma variedade de tratamentos.
Os tipos 2 e 3 são mais graves. Tipo 2 danos a coluna vertebral e o cérebro. Crianças com doença de Gaucher tipo 2 é raramente mais de 2 anos de idade. Também o tipo 3 afeta o cérebro e a medula espinhal, mas os sintomas geralmente são notados mais lá com os anos.

tratamentos para a doença de Gaucher, no entanto, viver com uma doença crônica pode ser muito estressante, principalmente se são os pais de uma criança que sofre desta doença.
A chave é dar a criança a melhor qualidade de vida possível é obter ajuda e suporte em face de desafios e o stress que esta condição acarreta.
A doença de Gaucher podem ter vários sintomas, incluindo hematomas fácil, barriga inchada e sangramento. Pode haver problemas na coagulação do sangue, ou você pode sofrer de anemia.
Há também perda de osso minerais, o que pode levar a dor e aumento do risco de fraturas.
É uma doença hereditária -cerca de uma pessoa em 450 de origem Ashkenazi (judeus (de’Europa central e oriental) está sofrendo com esta condição. É a doença genética mais prevalente entre a população judaica.

Causar

a doença de Gaucher é hereditária, e é causada por um mau funcionamento do gene GBA.
Você pode ter a doença de Gaucher quando ambos os pais passam o gene GBA está com defeito. Você também pode passar o gene para seus filhos, mesmo se você não desenvolveram a doença.

Sintomi

Os sintomas dependem do tipo de doença de Gaucher.
o Tipo1. É o mais comum, normalmente, não afeta nem o cérebro nem a coluna vertebral. Os sintomas podem ocorrer em qualquer momento da vida, mas geralmente começam a todos os’era dell’adolescência. Às vezes a doença é leve e não os sintomas. Os sinais de alerta são:

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– facilidade em criar Hematomas
– o Sangue do nariz
– Fadiga
– aumento do baço ou do fígado, o que causa um inchaço de o’abdômen
– Dor óssea, artrite, fraturas

2. Esta variante da doença afeta a medula espinhal e o cérebro e é muito grave. As crianças com esta condição geralmente não sobrevivem por mais de 2 anos de idade.
Os sintomas são:

– o Movimento dos olhos de ida e volta
– o Crescimento é menor do que a média , também chamada “crescimento do defeito”
– som Sibilante quando a respiração
– Convulsões
– Danos cerebrais, especialmente para o tronco cerebral
– o Fígado ou baço

3. este tipo afeta o cérebro e a medula espinhal. Os sintomas são semelhantes aos do tipo 2, mas geralmente ocorrem quando a criança é mais velha, e os sintomas pioram mais lentamente.

a Doença de Gaucher perinatal. É a forma mais grave. Uma criança que sofre desta doença geralmente vivem apenas alguns dias. Os sintomas, que são insustentáveis para o recém-nascido são:

– o Excesso de fluidos no corpo antes ou imediatamente após o nascimento
– a Pele seca, escamosa, ou outros problemas de pele
– o Fígado e o baço
– o problemas Graves do cérebro e da coluna

a Doença cardiovascular a doença de Gaucher (tipo 3C). É uma forma rara, e ser especialmente prejudicial para o coração. Os sintomas são:

– Rigidez das válvulas cardíacas e dos vasos sanguíneos
– Problemas com ossos
– o Baço dilatado
– Problemas nos olhos

Encontre um diagnóstico

No momento da visita ao médico, ele poderá pedir a:

– Quando você começou a ter os primeiros sintomas?
– o Que é a l’a origem étnica de sua família?
– No passado, as gerações de sua família há casos de doenças similares?
– já houve casos de crianças menores de 2 anos que morreu em sua família?

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Se o médico suspeitar que pode ser a doença de Gaucher, pode ser prescrito um exame de sangue para confirmar.
O médico irá também realizar testes regulares para monitorar a condição. Pode ser necessário fazer uma ressonância magnética (TAC) para determinar se o baço ou o fígado são ampliadas. Você também pode testar a densidade óssea para um exame de’eventual perda óssea.

Se a doença de Gaucher é presente em sua família, você pode executar testes de sangue ou saliva para ver se há o risco de passar a doença para os filhos.

Domande da porre termine a (encontro ao médico

-Os sintomas mudam ao longo do tempo? Quando e de que forma?
-Quais são os melhores tratamentos para a minha condição?
-Estes tratamentos têm efeitos colaterais? Posso fazer algo para evitá-los?
-Não há estudos clínicos para que eu podia confiar-me?
-Quais os novos sintomas que eu deveria esperar?
-Com que regularidade devo fazer exames médicos?
-Eu preciso fazer para ver outros especialistas?
-Esta doença pode colocar em risco a saúde de quem está ao meu lado?
-Eu tenho que digitar meu nome no registo de doentes da síndrome da Doença?
-Se eu tiver filhos, quantas são as possibilidades que poderiam contrair a doença?

Tratamento

O tipo de tratamento depende do tipo da doença de Gaucher, que você está sofrendo.

a terapia de reposição enzimática pode ser uma opção viável para as pessoas que sofrem de diabetes tipo 1 e, alguns casos do tipo 3.
Ajuda na produção de células vermelhas do sangue e reduz a l’aumento do fígado ou do baço.
Medicamentos para terapia de reposição enzimática pode ser:

• Imiglucerase (Cerezyme)
• Taliglucerase alfa (Elelyso)
• Velaglucerase alfa (VPRIV)

Para o tipo 1, há, em seguida, eliglustat (Cerdelga) e miglustat (Zavesca), comprimidos de restringir a formação de gordura no’s do corpo.

não há nenhum tratamento para evitar que o tipo 3 resultar em danos para o cérebro. Alguns dos métodos para aliviar os sintomas são:

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• Transfusões de sangue para reduzir a l’anemia
• Medicamentos para fortalecer os ossos, reduzir a dor e evitar a graxa build-up
• Próteses de articulações para facilitar o movimento
• A cirurgia de remoção do baço inchado
• Transplante de células-tronco. Este procedimento é arriscado e pode causar problemas imediatos e de longo prazo, portanto, raramente é usada.

Previsioni

como a doença varia de pessoa para pessoa, é essencial para se consultar regularmente o médico para ter certeza de obter o tratamento mais adequado para sua condição.
As drogas podem melhorar o estilo de vida e viver mais tempo.
Os cientistas estão constantemente em busca de tratamentos mais eficazes para combater a doença. Você pode pedir para participar em ensaios clínicos específicos, através de seu médico.
Crianças com doença de Gaucher têm, frequentemente, problemas no crescimento e pode atingir a puberdade, com um certo atraso.

dependendo dos seus sintomas, pode ser necessário limitar a sua atividade física ou esportes de contato.
Muitas vezes, muitos pacientes experimentam a dor e a fadiga. Pode ser difícil de se mover. Há coisas, grandes e pequenas, que podem fazer toda a diferença. Por exemplo, uma cadeira de rodas ou muletas pode ser útil se você tiver problemas de mobilidade. O resto é sempre eficaz.

os pacientes com sintomas graves precisam de ajuda e de assistência em casa.
Se você tiver esta doença ou você está cuidando de alguém que é afetado,a condição é muito difícil de gerenciar. Muitas vezes, o apoio de outras pessoas na mesma situação pode ser de conforto para enfrentar os desafios do dia. Compartilhar experiências e informações que podem ajudar você a se sentir menos isolado.
Além disso, o aconselhamento profissional pode ajudá-lo a lidar com seus sentimentos e frustrações decorrentes da doença.

Supporto

Você pode encontrar informações sobre a doença e sobre grupos de apoio para o National Gaucher Fundação.
Através deste centro, é possível compartilhar experiências com outras pessoas que sofrem da doença de Gaucher.

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